¿Qué es la ataxia de Friedreich?

La Ataxia es una enfermedad de alteración genética que consiste en la disminución de la frataxina en las mitocondrias (pulmones de la célula). Esto trae como consecuencia un exceso de hierro que al oxidarse produce radicales libres, que son tóxicos para la célula generando daños irreversibles en ella. La ataxia hereditaria es la más frecuente que existe, se da en menores de 20 años  con diversos signos que nos podrían hacer sospechar de la existencia de esta enfermedad.

Consecuencia

Entre las consecuencias más palpables podemos mencionar la inestabilidad y falta de coordinación al caminar, inestabilidad postural progresiva. Puede ser simétrica y sensorial lo cual se propaga hacia los brazos (apendicular) y luego al tronco. También presenta disartria que es la dificultad para articular palabra.

Muchos sistemas son afectados debido a la ataxia, entre ellos podemos mencionar: 

• Neurológico: Se presenta una disminución de masa muscular en zonas distales, disminución de reflejos rotulianos (en el tendón de la rodilla) y aquilianos (en el tendón del talón). El signo de Romberg será positivo (consiste en quedarse parado primero con ojos abiertos y luego cerrados, la idea es ver si pierde el equilibrio). Signo de Babinski positivo que es una reacción al rozar la planta del pie y que el primer dedo vaya en dirección hacia la cabeza. Pérdida a la sensibilidad vibratoria y de posición de las articulaciones en el espacio; en algunos casos presentan atrofia óptica, nistagmo y sordera,
• Cardiacas: pueden presentar una miocardiopatía con alteraciones de las ondas normales del corazón, arritmias son fibrilación auricular cuando ya está muy avanzada la enfermedad.
• Musculares: por la falta de estabilidad van a adoptar posturas cifóticas (encorvadas) y por tanto van a disminuir su amplitud torácica y volúmenes respiratorios. Algunos adoptan pie cavo o equino por el tipo de marcha que realizan.
• Endocrinas: pueden padecer diabetes, por lo que se debe cuidar su alimentación.

Es importante saber que es un enfermedad de progreso lento y su principal inconveniente es la pérdida de la capacidad para caminar por sí solo, muchas veces puede pasar hasta 15 años luego del diagnóstico, la mortalidad generalmente se debe a infecciones recurrentes o a la miocardiopatía; es por ello, que la intervención de un equipo multidisciplinario de manera precoz es vital para mantener la independencia y calidad de vida del paciente.

Si está interesado en encontrar la forma de menguar el proceso de deterioro y encontrar una forma de tratar esta enfermedad, no dude en comunicarse con Hogar Salud.

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